혈우병 유전자 치료, 피어스 박사 “초심으로 돌아가자”

2018 세계혈우연맹 글래스고 학술대회 첫날인 20일(현지시간), 하이라이트세션의 첫 강연자는 글렌 피어스 박사로부터 시작됐다.

글렌 피어스 박사는 국제혈우사회에서 주요인사 중 한명이다. 그는 혈우병 중증A형 환자로 태어났지만 지난 2008년 간이식 수술로 ‘혈우병 완치’ 판정을 받기도 했다. 지금은 WFH 소속기관인 과학자문 위원회에서 활발한 활동을 하고 있고 국내에도 수 차례 방문하기도 했다.

그는 이날 강연에서 ‘혈우병 유전자 치료’에 대한 중요이슈를 던졌다.

“혈우병의 완치, 유전자치료의 발전이 매우 빠르게 진척되고 있다. 이제는 유전자 치료를 넘어서 유전자 조작(Gene Editiong), 세포 치료(Cell Therapy) 등의 연구가 활발하게 일어나고 있다.”

혈우병 8인자 9인자의 유전자 치료연구는 지난 1980년대 초부터 진행되어 왔다. 이 무렵 유전자 복제가 처음시도된 이후 1990년대 후반까지 의료전문가, 제약사, 연구기관, 환자 등의 적극적인 관심으로 5번의 임상 시험이 진행됐다. 비록 모든 연구가 실패로 돌아갔지만, 의미있는 결과는 있었다.

끊임없는 노력과 도전으로 유전자 치료는 거듭됐고, 영국에서 9인자 환자에게 유전자 치료 시험이 진행되어 ‘5% 수준 유지’라는 의미 있는 결과를 가져왔다. 이어 치료유전자를 전달하기 위한 ‘전달 매개체(바이러스 벡터)’의 획기적인 개선에 힘입어 지난 2016년 최대 30% 활성도 유지라는 놀라운 성과를 거둬냈다. 이제 100%의 9인자 수준은 머지않은 미래에 현실로 다가올 것으로 전망된다.

이런 가운데, 글렌 박사는 ‘유전자치료’의 기본적인 질문을 다시 한 번 환기시켰다.

“아직 미제의 과제가 남아 있다. 우리가 궁금해하는 기본적인 질문들에 아직은 해답을 얻지 못했다. 그것은, 과연 얼마나 오래 지속될까? 그리고 얼마나 안전할까? 와 같은 기본적인 질문이다.”

유전자치료를 받은 뒤, 체내에서 생성되는 응고인자는 얼마나 오랫동안 유지될 수 있을지 아직까지 풀지 못한 숙제로 남아 있다. 아울러 안전성에 대해서도 확증이라는 작업이 끝나지 않았다. 이같은 질문은 유전자치료에 대한 완치의 목적에 가장 첫 질문이였지만 아직도 그 해답을 얻지 못하고 있다는 거다.

▲ WFH 2018 글래스고 총회에서 첫 하이라이트 강연을 마친 글렌 피어스 박사가 헤모라이프 기자들과 인터뷰를 나누고 있다

글렌 박사는 계속해서 질문을 던졌다.

“유전자 치료를 받게 되면 다른 응고인자 치료제 없이도 수술이 가능할까? 또 격렬한 활동이나 갑작스런 큰 외상에도 치료제 없이 버텨낼 수 있을까? 이미 손상된 관절은 유전자 치료를 받은 후에 어떻게 되나? 비용은 또 얼마나 들까? 과연 치료비용은 누가 지불할 건가?”

국제 혈우사회가 ‘유전자 치료’로 곧 완치라는 결과물에 도달될 듯하지만, 글렌 박사가 던진 질문들은 우리사회가 과거에 가지고 있었던 질문이었고 그것에 대한 해답은 아직도 확립되지 못했다.

‘초심으로 돌아가자’라는 글렌 박사의 강연은 우리가 너무 성급한 결과물을 기대하고 있는 것이 아닌지 다시금 생각하게 하는 강연이 됐다.

[헤모라이프 하석찬 기자]