혈우병 유전자 치료에 평생을 바친 연구원, 금메달로 보상받다

의학박사인 캐더린 하이(Katherine High)씨는 혈우병과 다른 유전적 장애에 대한 유전자 치료법을 발전시킨 공로를 인정받아 최근 필라델피아 소아병원(CHOP)으로부터 금메달을 수상했다.

CHOP의 166년 역사 중 이 상은 어린이들의 건강 개선에 있어 가장 중요한 업적을 기리기 위한 상으로 지금까지 12명의 수상자만 존재했다. CHOP의 최근 금메달 수상은 2006년에 있었다.

CHOP의 사장 겸 CEO인 매들린 벨(Madeline Bell)은 보도자료에서 “유전자 치료법을 개발하고 연구를 통한 성과물이 환자에게 도움이 될 수 있도록 하는 등 거의 불가능하다고 생각했던 일을 해낸 영감을 주는 과학자 캐더린 하이에게 이 상을 수여하게 되어 매우 영광스럽고 기쁘다”라고 말했다.

유전자 치료는 질환을 일으키는 유전적 돌연변이를 교정하는 것을 목표로 하는 광범위한 치료법이다. 일반적으로 유전자 치료는 변이된 유전자의 건강한 사본을 세포에 전달하는 것을 포함한다. 예를 들어, 혈우병은 혈액 응고에 필요한 단백질(혈우병A의 경우 8인자, 혈우병B의 경우 9인자)을 암호화하는 유전자의 변이에 의해 발생한다. 혈우병의 유전자 치료법은 기능적인 유전자 버전들을 환자에게 전달하여 그들에게 결핍된 응고 인자들의 생성이 회복될 수 있도록 하고 그렇게 함으로써 과도한 출혈을 예방하는 것을 목표로 한다.

캐더린 하이는 1992년 노스캐롤라이나 대학교에서 박사 과정을 수료했다. 그녀의 초기 연구는 혈우병을 위한 유전자 치료법을 개발하는 것을 목표로 했지만, 유전자 치료법 분야가 아직 초기 단계에 있어 계속해서 어려움을 겪었다.

유전자 치료는 보통 세포에 유전 물질을 전달할 수 있는 바이러스를 변형시켜 만들어진 구조인 벡터에 의존한다. 유전자 치료의 초기 시도들에서 일련의 안전 문제가 보고된 후, 많은 제약회사들은 벡터의 제조를 중단했다. 이러한 문제에 직면한 캐더린 하이는 그녀만의 유전자 치료 벡터를 만들기로 결심했다. 이는 결국 2004년 CHOP에 세포 및 분자 치료 센터 (CCMT, Cellular and Molecular Therapics)의 설립으로 이어졌다.

그 후 그녀는 2005년에 펜실베니아 대학의 과학자들과 협력하여 실명에 이르게 하는 유전적 질환인 레버 선천성 흑암시(Leber’s congenital amaurosis, LCA)의 유전자 치료법을 개발하기 위해 노력했다. 이 치료법의 최초 임상시험은 2007년부터 CHOP 세포 및 분자 치료센터(CCMT)가 실시했으며, 이 연구를 통해 결국 미국과 유럽에서 유전자 치료법이 승인되었다. 

“그녀의 혁신적인 비전을 통해, 그녀와 그녀의 동료들은 다른 사람들의 비전을 되찾게 했고 전 세계 아이들을 돕고 유전 질환을 가진 사람들을 위한 미래의 돌파구를 마련했다. 그녀의 혈우병 연구는 이 분야에 혁명을 일으켰고 이 출혈성 질환에 대한 ‘1회 투여’ 치료법을 현실로 한걸음 더 가까이 가져다 주었다.” 라고 매들린 벨이 말했다. 

CHOP에서 근무한 후 캐더린 하이는 혈우병 유전자 치료법을 개발하는 스핀오프 회사인 스파크테라퓨틱스(Spark Therapeutics)에서 공동 설립자, 사장, 연구 개발 책임자로 일했다. 캐더린 하이는 2020년까지 스파크 테라퓨틱스에 머물렀고, 2021년에 다른 유전자 치료 회사인 애스크 바이오(AskBio)에 입사했다.

그녀는 현재 애스크 바이오의 치료학 사장이다.

캐서린 하이는 “20년 넘게 제 고향이었던 CHOP로부터 이 상을 받게 되어 정말 감사하다”고 말하면서 “CHOP는 제가 연구에 집중할 수 있도록 해주었고, 다음 단계로 나아가 환자들에게 유전자 치료를 제공할 수 있도록 중요한 시기에 몇 번이고 귀중한 지원을 해주었다. 번역 작업에 대한 병원의 집중과 관심은 제가 연구를 계속할 수 있도록 하는 데 결정적이었다”고 밝혔다.

[헤모라이프 김지은 기자]