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WFH 교육과 혈우병 치료, 축적된 데이터를 적극 활용하다

기사승인 2020.06.27  22:35:31

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- AGS, WBDR, GTR 등으로 혈우병 치료 발전에 기여

최근 과학의 빠른 발전은 많은 양의 데이터를 빠르게 수집할 수 있고, 그 데이터를 디지털로 손쉽게 저장할 수 있으며, 그리고 언제든지 꺼내어 다양하게 분석할 수 있어 가능했다고도 볼 수 있다. 의학의 발전 역시 이러한 과학 기술의 도움을 받고 있다.

   
▲ WFH 가상 총회(Virtual Summit) 3일차 WFH 교육 : 더 나은 데이터, 더 나은 환자의 치료는 도나 코핀(Donna Coffin)의 강연으로 시작되었다.

세계혈우연맹(World Federation of Hemophilia, WFH) 역시 출혈질환 치료의 발전을 위해 전세계적으로 출혈 장애와 관련된 자료를 수집하고 그에 대한 데이터를 정리해 발표하고 있다. 이번 WFH 가상 총회(Virual Summit) 3일차에 발표된 'WFH 교육 : 더 좋은 데이터로 더 나은 환자 치료를(WFH Educational : Better Data, Better Patient Outcomes)'라는 주제로 WFH가 수집하고 분석한 내용을 발표하는 자리가 있었다.

   
▲ AGS는 지난 20년간 국가별회원기구(NMO)를 통해 이루어진 설문을 취합해 매년 발간되고 있으며, 아주 의미 있는 데이터로 활용되고 있다.

WFH 공공 정책 책임자 도나 코핀(Donna Coffin)은 첫번째 강연자로 나서 WFH 데이터 수집 계획에 대하여 설명하였다. WFH가 수집하는 데이터 프로그램은 크게 3가지 프로그램으로 나누어져 있다. 20년째 진행하고 있는 연간 세계 설문조사(Annual Global Survey, AGS)와 세계 출혈질환 등록(World Bleeding Disorder Registry, WBDR), 그리고 유전자치료 등록(Gene Therapy Registry, GTR)이 바로 그것이다.

   
▲ 도나 코핀은 현재 영어, 불어, 스페인어로 발간되고 있으며 앞으로 더 많은 언어로 출간할 예정이며 더 많은 정보를 실을 예정이라고 말했다.

AGS는 20년째 계속되고 있는 중요한 설문 조사로 전세계 각국의 NMO(국가별회원기구 National Member Organization)에 23여개의 질문지를 보내 설문지를 작성하여 만들고 있다. 이 설문지에는 각국 혈우병 환자의 타입별 인구와 의료진 수, 혈우병 센터 개수 등의 기초적인 내용과 사용 치료제, 사용량 등이 포함된다.

   
▲ AGS는 지난 20년간 NMO를 통해 이루어진 설문으로 매년 발간되고 있으며, 아주 의미 있는 데이터로 활용되고 있다.

간단한 데이터 같지만 혈우병 치료에 있어 전세계가 참고할 수 있는 의미 있는 데이터로써 혈우병 의료진은 물론, 환자, 간호인, 연구인은 물론, 정부에 이르기까지 혈우병과 관련된 다양한 이해 관계자들이 참고해 사용하고 있다. 이에 도나 코핀은 WFH를 대표하여 설문에 참여해 주신 분들께 감사의 말을 전달하며, 현재 영어, 프랑스어, 스페인어로 번역되어 출간되고 있는 자료를 확대하여 다른 언어로도 출간한 예정이라고 말했다.

   
▲ WBDR은 실질적인 환자의 데이터를 기록하는 것으로 현재 38개국의 80개 혈우병 센터에서 5700명의 환자가 참여하고 있다.

두번째 프로그램은 세계 출혈질환 등록(World Bleeding Disorder Registry, WBDR)에 대한 설명이었다. 2년 6개월 정도 된 이 프로그램은 출혈이나 치료제 투약 빈도 등 환자의 실질적인 데이터를 수집하는 것을 목표로 현재 38개국, 80개의 혈우병 센터, 5700여명의 환자가 등록되어 데이터 수집에 참여하고 있다고 설명했다. 2017년 1월부터 본격적으로 시작한 이 데이터에는 환자의 건강 상태를 포함, 혈우병의 이해를 높일 수 있는 데이터가 포함되게 된다.

   
▲ GTR에 함께하는 단체와 업체들, 익숙하고 굵직한 협회와 단체, 그리고 제약사가 함께하게 된다.

유전자치료 등록(Gene Therapy Registry, GTR)은 1년 남짓 된 데이터 수집 시스템으로 새롭게 시작하는 시스템이다. WFH는 아직 유전자 치료법이 정식 출시되지 않았지만 앞으로 중요한 데이터 가치를 고려하여 시작했다고 말했다. 아직 유전자 치료법은 안정성이 확보되지 않았으며 유효성도 확실하지 않은 상태이지만 유전자 치료의 가능성을 높게 보고 환자의 삶의 질 향상과 질환에 대한 부담감 경감 여부 등의 여러 데이터를 수집할 것으로 예상된다.

   
▲ 마크 스키너(Mark Skinner)는 이어지는 강연에 분석된 데이터를 활용할 수 있는 myPROBE 앱에 대해서 설명했다.

이어 강연 바통을 이어받은 마크 스키너(Mark Skinner) WFH 전 회장은 이러한 데이터를 통해 활용할 수 있는 프로그램에 대해서 설명했다. myPROBE라고 이름 붙여진 이 프로그램은 환자가 작성하는 정확한 정보를 기반으로 데이터를 수집하고, 이 데이터를 분석하여 환자에게 다시 도움이 되는 데이터로 만들어 제공한다는 것이다.

   
▲ 이 앱은 무려 한글을 지원한다! 매우 기대되는 부분!

이 프로그램 제작 프로젝트 역시 전세계를 기반으로 제작되고 있으며 한국어를 포함한 다양한 언어로 제공될 예정이다. 당연하겠지만 앞서 말한 AGS, WBDR, GTR 등의 데이터를 활용하여 더 가치있는 데이터로 거듭나게 된다.

   
▲ 제프리 스톤브레이커(Jeffrey S. Stonebraker, PhD.) 박사는 WFH의 등록 데이터를 이용하여 의미 있는 데이터를 만드는 연구 결과를 발표했다. 평균 수명 단축량(Life Expectancy Disadvantage)은 위 슬라이드의 수식을 따른다.

이어지는 강연은 이러한 데이터를 기반으로 실제로 의미 있는 데이터를 만들어 발표한 강연이다. 미국 노스캐롤라이나 주립대학 제프리 스톤브레이커(Jeffrey S. Stronebraker, PhD)가 발표한 이 자료는 정리된 세계 혈우병 환자 등록 데이터의 확실한 역학 데이터를 사용하여 혈우병 A 및 B의 중증 혹은 모든 환자에 대해, 혈우병의 발병률(prevalence) 및 출생 발병률의 정확한 추정치를 추측하는 연구에서 시작됐다.

간단한 정의로 발병률(Prevalence)은 전체 인구 중에 혈우병 진단을 받은 사람의 비율을 말하고, 출생 발병률은 전체 출생자 중에 혈우병으로 태어난 출생자를 말한다. 이를 통하여 평균 수명 단축량(Life Expectancy Disadvantage)을 추측해 볼 수 있는데 이는 말 그대로 얼마나 많은 혈우병 환자가 평균 수명을 달성하지 못하는가를 보여주는 것이며, 그 결과는 충격적이었다.

   
▲ 선진국의 사례가 무려 30%이다. 즉, 30%의 혈우병 A 환자는 일반적인 평균 수명을 달성하지 못한다는 말이다.

HA는 혈우병 A(Hemophilia A), HB는 혈우병 B(Hemophilia B)를 의미하며 전체 혈우병 A 환자의 최종 계산된 수치는 30%가 나왔다. 이 의미는 혈우병 A 환자의 30%는 평균 수명을 살지 못한다는 말이다. 이 수치는 캐나다, 영국, 프랑스 등 혈우병 치료제 공급이 원활한 선진국의 예이다.

   
▲ 북부 아프리카의 나라 튀니지의 결과에서 그 예상은 크게 빗나가지 않는다. 중증 혈우병 환자의 경우 평균 수명 단축률이 매우 높은 것을 알 수 있다.

스톤브레이커 박사가 이어서 보여주는 슬라이드는 더욱 충격적이다. 선진국의 사례가 이정도라면 다른 나라는 어떨까? 튀니지 혈우병 센터와의 협력으로 연구된 발표에는 중증 혈우병 A 환자의 경우 56%, 중증 혈우병 B 환자의 경우 68%가 평균 수명을 달성하지 못한다고 밝혔다.

   
▲ 저소득 국가에서는 90%가 넘는 혈우병 환자가 평균 수명을 달성하기 힘들다고 말한다. 이러한 분석 결과는 이전에 발표된 국가별 팩터(치료제) 사용량과도 일맥상통한다.

이를 더 확장하여 소득별로 다른 국가들을 조사해보면 더 극명하게 데이터가 나누어지는 것이 보인다. 중상급 소득을 보이는 국가의 혈우병 환자들은 63%의 환자들이 평균 수명에 도달하지 못하는 것으로 나타나지만, 저소득 국가에서는 90%가 넘는 혈우병 환자가 평균 수명에 미치지 못하는 것으로 나타나고 있다.

이 데이터가 정확하게 의미가 있으려면 각 국가별 혈우병 환자의 사망률까지 고려해야 하겠지만, 출생률과 혈우병 진단 환자수만으로 이러한 데이터가 나왔다는 것에 그 의의를 둘 수 있다. 이처럼 축적된 데이터는 어떠한 방식이던 쌓일수록 정확도가 높아지고 분석 가치가 높아지며 새로운 정보를 만들어낼 수 있게 된다.

사실 혈우병과 같이 희귀질환에 대한 데이터를 수집하기란 쉽지 않다. 애초에 질환을 가진 사람이 드물기 때문에 모집군이 적고, 질병을 알게 된 역사가 짧기 때문에 무엇을 조사해야 하는지 잘 알지 못하며, 애써 자료를 모았다 한들 어떻게 활용해야 하는지도 잘 모르기 때문이다.

   
▲ 데이터 분석과 활용 가치에 많은 질문이 오갔다. IT 기술이 발달하면서 함께 떠오르는 빅데이터, 데이터 마이닝, 데이터 웨어하우스 등 최신 기술들이 혈우병 치료에도 적용되고 있는 것이다.

하지만 이렇게 전세계적으로 혈우병 환자를 한데 모아 놓고 데이터를 수집한다면 상황은 달라진다. 대량의 수집 데이터는 표준 오차를 줄이는데 도움이 되고, 수집된 데이터를 공개함으로써 많은 연구기관들이 새로운 아이디어를 적용하여 연구를 할 수 있고, 이는 다시 더 많은 데이터를 생산해 내는데 도움을 주고 있다.

의료계에서도 대량의 데이터를 수집하여 해결한 질환이 여럿 있다. 혈우병의 치료가 출혈을 막는 것에서 관절치료, 물리치료를 넘어 심리치료, 삶의 질 향상 등 폭 넓은 영역의 치료로 나아가고 있는 만큼 이러한 데이터 수집과 분석, 그리고 활용은 앞으로도 더 발전되어야 할 것이다.

 

[헤모라이프 황정식 기자]

 

황정식 기자 nbkiller@newsfinder.co.kr

<저작권자 © 헤모필리아라이프 무단전재 및 재배포금지>


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